RIV/00064190:_____/13:#0000852 - Early Diagnosis of the Chromosomal Deletion 5q14.2-q21.3 in a Preterm Newborn: Case Report
Údaje o výsledku
Identifikační kód:RIV/00064190:_____/13:#0000852 Název v původním jazyce:Early Diagnosis of the Chromosomal Deletion 5q14.2-q21.3 in a Preterm Newborn: Case Report Název česky: Druh:J - Článek v odborném periodiku Jazyk:eng - angličtina Obor:FP - Ostatní lékařské obory Rok uplatnění:2013 Kód důvěrnosti:S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů Počet tvůrců:7 Počet domácích tvůrců:4 Tvůrce:Petráčková, Irena Tvůrce: Procházková, Martina Tvůrce: Gregor, Vladimír Tvůrce: Janota, Jan
Údaje blíže specifikující výsledek
Popis v původním jazyce:The researchers report a case of a premature baby diagnosed early in the postnatal period with an exceptionally long chromosomal deletion 5q14.2-q21.3 associated with dysmorphic features, epilepsy, cerebellar hypoplasia, psychomotor retardation, ventricular septal defect and a horseshoe kidney. According to clinical signs a standard cytogenetic examination on peripheral blood was performed and revealed an interstitial deletion of chromosome 5. A single nucleotide polymorphism array (SNP) analysis subsequently confirmed the 22.3 Mb long deletion of the long arm of chromosome 5. Within the deleted region 59 RefSeq genes were identified. Thirteen of these were expressed in specialized brain regions during fetal or adult stages of brain development. Among these the MEF2C gene seems to be the most limiting in relation to the normal development of brain and muscle. Only a few cases with this deletion have been reported in the literature to date. All cases manifested with severe mental retardation. Epilepsy and dysmorphic features in a newborn should lead to further genetic examination. New molecular genetic techniques such as the SNP array provide a quick and accurate diagnostic tool. Popis česky: Klíčová slova: Název periodka:INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS Rozsah stran: ISSN:0972-3757 Svazek periodika:13 Číslo periodika v rámci uvedeného svazku:4 Stát vydavatele periodika:IN - Indická republika Počet stran výsledku:4 DOI:
Údaje o tomto záznamu o výsledku
Předkladatel:Thomayerova nemocnice (IČO: 64190) Dodavatel:MZ0 Rok sběru:2015 Systémové označení dodávky dat:RIV15-MZ0-00064190/01:1 Kontrolní kód:[EC39EAF5F1F2]
