RIV/67985823:_____/10:00350950 - Importance of molecular cell biology investigations in human medicine in the story of the Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Údaje o výsledku
Identifikační kód:RIV/67985823:_____/10:00350950 Název v původním jazyce:Importance of molecular cell biology investigations in human medicine in the story of the Hutchinson-Gilford progeria syndrome Název česky: Druh:J - Článek v odborném periodiku Jazyk:eng - angličtina Obor:EA - Morfologické obory a cytologie Rok uplatnění:2010 Kód důvěrnosti:S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů Počet tvůrců:1 Počet domácích tvůrců:1 Tvůrce:Raška, Ivan
Údaje blíže specifikující výsledek
Popis v původním jazyce:Ranged among laminopathies, Hutchinson-Gilford progeria syndrome is a syndrome that involves premature aging, leading usually to death at the age between 10 to 14 years predominatly due to a myocardial infarction or a stroke. The genetic basis in most cases is a mutation at the nucleotide position 1824 of the lamin A gene. At this position, cytosine is substituted for thymine so that a cryptic splice site within the precursor mRNA for lamin A is generated. This results in a production of abnormal lamin A, termed progerin, its presence in cells having a deleterious dominant effect. Depending on the cell type and tissue, progerin induces a pleiotropy of defects that vary in different tissues Popis česky: Klíčová slova: Název periodka:Interdisciplinary Toxicology Rozsah stran: ISSN:1337-6853 Svazek periodika:3 Číslo periodika v rámci uvedeného svazku:3 Stát vydavatele periodika:SK - Slovenská republika Počet stran výsledku:5 DOI:
Údaje o tomto záznamu o výsledku
Předkladatel:Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i. (IČO: 67985823) Dodavatel:AV0 Rok sběru:2011 Systémové označení dodávky dat:RIV11-AV0-67985823/01:1 Kontrolní kód:[5E02F92D500F]
